Wissenschaftliche Projekte 2011

Charakterisierung von zwei „neuen“ Proteinen der Lunge

Es gibt etliche seltene Erkrankungen der Lunge, wie zum Beispiel das Atemnotsyndrom des Reifgeborenen, die bis heute ungeklärte Ursachen haben und oftmals zum Tod führen. Nun wurden zwei „Lungengene“ entdeckt, die bislang keiner Funktion zuordnet sind. Da es sich jedoch um eine hochspezifische Expression in der Lunge handelt, ist von einer essentiellen Bedeutung für dieses Organ auszugehen...

Familienschulung chronische Niereninsuffizienz (FaSciNierend)

Die Stiftung Kindness for Kids unterstützt das Projekt „Familienschulung: chronische Niereninsuffizienz (FaSciNierend)“ am Dr. von Haunerschen Kinderspital in München in Kooperation mit der Medizinischen Hochschule Hannover. Das Projekt läuft unter der Leitung von Dr. Marcus R. Benz.

Die chronische Niereninsuffizienz (CNI) im Kindesalter ist selten und stellt eine Belastung und Herausforderung für die betroffenen Kinder und deren Familie dar...

Halbtagsstelle für Dokumentationsassistenz

Die Stiftung Kindness for Kids finanziert eine Halbtagsstelle für eine Dokumentationsassistenz für den Zeitraum von einem Jahr mit folgendem Ziel:

In der Rheumaambulanz des Dr. von Haunerschen Kinderspitals in München werden zahlreiche Patienten mit Seltenen Erkrankungen gesehen und betreut. Diese Krankheitsbilder können nur dann besser verstanden werden, wenn die Daten solcher Patienten in Datenbanken gesammelt und auch ausgewertet werden...

Laufendes Projekt: Primäre ciliäre Dyskinesien (PCD)

Die Stiftung Kindness for Kids unterstützt ein Forschungsprojekt am Universitätsklinikum Münster. Die Projektleitung unterliegt Prof. Dr. med. Heymut Omran.

Primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene hereditäre Erkrankung, die aufgrund vielfältiger genetischer Defekte entstehen kann. Es handelt sich um einen Defekt der sogenannten Zilien (Flimmerhärchen), welcher bei ca...

Laufendes Projekt: G.A.I.N. 2

Bei GAIN 2 handelt es sich um eine Fortsetzungsstudie zur GlutarazidurieTyp I. Ziel dieser prospektiven Studie ist die Untersuchung des Langzeitverlaufes bei betroffenen Kindern. Präsymptomatisch diagnostitzierte Kinder werden hinsichtlich ihrer mentalen Entwicklung durch entwicklungsneurologische und neuropsychologische Tests untersucht...