European Network for Inherited Metabolic Diseases
Ziel des Projektes ist die Schaffung eines europäischen Patientenregisters sowie eines Expertennetzwerks für angeborene Stoffwechselerkrankungen. Dazu werden detaillierte Beschreibungen des natürlichen Krankheitsverlaufes erstellt sowie eine Evaluation bestehender diagnostischer und therapeutischer Strategien in Europa durchgeführt. Auf diesen Erkenntnissen basierend sollen europäische Empfehlungen für Diagnostik und Therapie erarbeitet werden. Als langfristiges Ziel werden internationale Therapiestudien angestrebt sowie die Entwicklung von „Orphan-drugs“. Mehr Informationen finden Sie unter https://www.eimd-registry.org/
